Ένα νέο γενετικό τεστ που αναπτύσσουν επιστήμονες στην Αυστραλία δημιουργεί προοπτικές για τον έγκαιρο εντοπισμό των ανθρώπων που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης γλαυκώματος, μιας σοβαρής οφθαλμικής πάθησης που μπορεί να οδηγήσει σε μόνιμη απώλεια της όρασης.
Η ερευνητική ομάδα του Ινστιτούτου Ιατρικής Έρευνας QIMR Berghofer και του Πανεπιστημίου Flinders, σε συνεργασία με επιστήμονες από άλλες χώρες, βελτίωσε σημαντικά μια μέθοδο που είχε παρουσιαστεί για πρώτη φορά το 2020.
Το τεστ χρησιμοποιεί έναν πολυγονιδιακό δείκτη κινδύνου, ο οποίος αναλύει εκατομμύρια γενετικές παραλλαγές, υπολογίζοντας τη συνολική προδιάθεση ενός ατόμου να εμφανίσει τη νόσο.
Η νέα εκδοχή βασίζεται σε γενετικά δεδομένα περίπου έξι εκατομμυρίων ανθρώπων, μεταξύ των οποίων σχεδόν 300.000 ασθενείς με γλαύκωμα. Συγκριτικά, η αρχική μέθοδος είχε αναπτυχθεί με στοιχεία από περίπου 8.000 ασθενείς.
Εντοπίζει άτομα με έως και δεκαπλάσιο κίνδυνο
Σύμφωνα με τους ερευνητές, η εξέταση μπορεί να αναγνωρίσει άτομα με ιδιαίτερα αυξημένη γενετική προδιάθεση για πρωτοπαθές γλαύκωμα ανοικτής γωνίας, την πιο συχνή μορφή της νόσου.
Ο καθηγητής Στιούαρτ ΜακΓκρέγκορ, επικεφαλής της έρευνας, εξήγησε ότι στους Αυστραλούς ευρωπαϊκής καταγωγής, όσοι ανήκαν στο υψηλότερο 10% της γενετικής κλίμακας κινδύνου είχαν δεκαπλάσιες πιθανότητες εμφάνισης γλαυκώματος σε σχέση με τον υπόλοιπο πληθυσμό.
Η εξέλιξη θεωρείται σημαντική, καθώς το γλαύκωμα συνήθως δεν προκαλεί εμφανή συμπτώματα στα πρώτα στάδια. Έτσι, αρκετοί ασθενείς διαγιγνώσκονται όταν έχει ήδη προκληθεί μη αναστρέψιμη βλάβη στο οπτικό νεύρο.
Όπως επισημαίνει ο ΜακΓκρέγκορ, η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει την αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση της νόσου, ενώ ένα γενετικό τεστ θα μπορούσε να βοηθήσει τους γιατρούς να καθορίζουν ποιοι χρειάζονται συχνότερη παρακολούθηση.
Παράλληλα, θα μπορούσε να συμβάλει στην καλύτερη αξιοποίηση των διαθέσιμων πόρων των υπηρεσιών υγείας, περιορίζοντας τις περιττές εξετάσεις σε άτομα χαμηλότερου κινδύνου.
Τα επόμενα βήματα της έρευνας
Ο καθηγητής Τζέιμι Κρεγκ από το Πανεπιστήμιο Flinders υπογράμμισε ότι τα ευρήματα ανοίγουν τον δρόμο για μια περισσότερο εξατομικευμένη προσέγγιση στην πρόληψη του γλαυκώματος.
Η δυνατότητα ακριβέστερης εκτίμησης του κινδύνου θα μπορούσε να βοηθήσει ιδιαίτερα ανθρώπους με οικογενειακό ιστορικό, αλλά και ασθενείς που παρουσιάζουν πρώιμες ενδείξεις της πάθησης.
Ωστόσο, οι επιστήμονες αναγνωρίζουν ότι απαιτούνται περαιτέρω βελτιώσεις, καθώς τα περισσότερα διαθέσιμα γενετικά δεδομένα προέρχονται από πληθυσμούς ευρωπαϊκής καταγωγής. Στόχος είναι να αυξηθεί η αξιοπιστία της μεθόδου και σε άλλες πληθυσμιακές ομάδες.
Η ερευνητική ομάδα σχεδιάζει επίσης να περιορίσει το κόστος της εξέτασης και να εξετάσει τις δυνατότητες ευρύτερης κλινικής εφαρμογής της.
Το τεστ βρίσκεται ακόμη σε στάδιο ανάπτυξης και δεν αντικαθιστά τον τακτικό οφθαλμολογικό έλεγχο. Εφόσον επιβεβαιωθεί η αποτελεσματικότητά του στην κλινική πράξη, θα μπορούσε να αποτελέσει ένα πρόσθετο εργαλείο για την πρόληψη της απώλειας όρασης.
Τα αποτελέσματα της μελέτης δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό περιοδικό «Ophthalmology».
Επιμέλεια: Συντακτική ομάδα
