Ένα ερώτημα που απασχολεί πολλούς φαίνεται πως βρήκε την απάντησή του: γιατί κάποιοι άνθρωποι μπορούν να είναι πλήρως λειτουργικοί με λίγες μόνο ώρες ύπνου, ενώ άλλοι χρειάζονται τουλάχιστον επτά έως εννέα; Ερευνητές έκαναν μια σημαντική ανακάλυψη, εντοπίζοντας μια σπάνια γενετική μετάλλαξη που επιτρέπει σε ορισμένους να ευδοκιμούν με μόλις τέσσερις ώρες ύπνου ημερησίως. Το εύρημα αυτό ανοίγει νέους ορίζοντες για την ανάπτυξη θεραπειών που θα στοχεύουν στη βελτίωση της ποιότητας και της αποτελεσματικότητας του ύπνου για όλους.
Ενώ οι γιατροί τονίζουν την ανάγκη για επτά έως εννέα ώρες ύπνου για την πρόληψη σοβαρών παθήσεων όπως το Αλτσχάιμερ και οι καρδιακές νόσοι, άτομα με αυτή τη σπάνια μετάλλαξη αισθάνονται ανανεωμένα και γεμάτα ενέργεια μετά από μόλις τέσσερις έως έξι ώρες ύπνου, χωρίς να εμφανίζουν τις αρνητικές συνέπειες της χρόνιας στέρησης ύπνου.
Οι επιστήμονες της Κινεζικής Ακαδημίας Επιστημών διαπίστωσαν, μέσω μετρήσεων εγκεφαλικών κυμάτων Δέλτα και εγκεφαλογραφημάτων, ότι αυτά τα άτομα όχι μόνο χρειάζονται λιγότερο ύπνο, αλλά μπορεί να αισθάνονται ακόμα και άσχημα αν κοιμηθούν περισσότερο. Μέχρι σήμερα, έχουν εντοπιστεί τέσσερα γονίδια που συνδέονται με αυτόν τον φυσικά σύντομο ύπνο.
Η νέα μελέτη εστιάστηκε στο γονίδιο SIK3 και σε μια συγκεκριμένη μετάλλαξη, την N783Y, η οποία αλλάζει τη δομή της πρωτεΐνης SIK3. Αυτή η αλλαγή εμποδίζει την πρωτεΐνη να συμμετέχει αποτελεσματικά στη διαδικασία μεταφοράς μορίων φωσφορικών, μια διαδικασία που προηγούμενες έρευνες είχαν συνδέσει με τον κύκλο ύπνου-αφύπνισης.
Για να επιβεβαιώσουν τον ρόλο της μετάλλαξης, οι ερευνητές δημιούργησαν ποντίκια με την N783Y μετάλλαξη. Παρατήρησαν ότι τα τροποποιημένα ποντίκια κοιμούνταν κατά μέσο όρο 30 λεπτά λιγότερο κάθε βράδυ σε σύγκριση με τα φυσιολογικά ποντίκια. Περαιτέρω ανάλυση έδειξε ότι η μετάλλαξη προκαλούσε δομικές αλλαγές στην πρωτεΐνη SIK3, επηρεάζοντας την ικανότητά της να μεταφέρει φωσφορικά μόρια σε άλλες πρωτεΐνες, χωρίς όμως να επηρεάζει τη συνολική ποσότητα της πρωτεΐνης.
Οι επιστήμονες αισιοδοξούν ότι μελλοντικές έρευνες θα ρίξουν περισσότερο φως στον τρόπο με τον οποίο τα ένζυμα που εμπλέκονται σε αυτή τη διαδικασία ρυθμίζουν τον ύπνο. Όπως χαρακτηριστικά ανέφεραν, «αυτά τα ευρήματα προάγουν την κατανόησή μας για τις γενετικές βάσεις του ύπνου και παρέχουν περαιτέρω υποστήριξη για πιθανές θεραπευτικές στρατηγικές για την ενίσχυση της αποτελεσματικότητας του ύπνου».
