Η υπόθεση αποκτά τραγική διάσταση, αφού σε μία οικογένεια όπου τρία παιδιά γεννήθηκαν από τον συγκεκριμένο δότη, ένα παιδί έχασε τη ζωή του από καρκίνο και ένα ακόμη νοσεί. Ο καθηγητής παιδιατρικής αιματολογίας-ογκολογίας Αντώνης Καττάμης, υπεύθυνος της πανεπιστημιακής ογκολογικής μονάδας του νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία – Μαριάννα Βαρδινογιάννη Ελπίδα», γνωστοποίησε το περιστατικό, τονίζοντας ότι η δημοσιότητα μπορεί να βοηθήσει στην προστασία άλλων παιδιών.
Σύμφωνα με τον καθηγητή, η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου για τους φορείς της συγκεκριμένης μετάλλαξης αγγίζει το 90%. Το παιδί που κατέληξε ήταν ηλικίας μεταξύ 5 και 10 ετών, ενώ δύο χρόνια αργότερα το αδερφάκι του εμφάνισε καρκίνο και βρίσκεται σε θεραπεία.
Η μετάλλαξη εντοπίστηκε στο γονίδιο TP53, γνωστό για την ισχυρή προδιάθεση που δημιουργεί στον καρκίνο. Ο δότης, όπως εξήγησε ο κ. Καττάμης, ήταν υγιής, καθώς η μετάλλαξη υπήρχε μόνο στο σπέρμα του λόγω μωσαϊκισμού — μιας σπάνιας γενετικής κατάστασης όπου η μετάλλαξη εμφανίζεται σε συγκεκριμένες σειρές κυττάρων και όχι σε όλο το σώμα.
Η επιστημονική ομάδα του νοσοκομείου συνεργάστηκε με συναδέλφους από το Βέλγιο, οι οποίοι είχαν καταγράψει την ίδια μετάλλαξη σε πολλά παιδιά. Παράλληλα, ο καθηγητής υπογράμμισε ότι δεν έχουν όλα τα παιδιά από τον συγκεκριμένο δότη τη μετάλλαξη, αλλά ένα σημαντικό ποσοστό.
Η υπόθεση εγείρει σοβαρά ηθικά και επιστημονικά ερωτήματα για το εύρος των γενετικών ελέγχων που πρέπει να γίνονται στους δότες, καθώς σήμερα έχουν καταγραφεί περίπου 700 γονίδια που συνδέονται με προδιάθεση στον καρκίνο.
Ο κ. Καττάμης τόνισε ότι η συστηματική παρακολούθηση των παιδιών που φέρουν τέτοιες μεταλλάξεις είναι κρίσιμη, καθώς ο καρκίνος μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά αν εντοπιστεί σε πρώιμο στάδιο. Εξέφρασε την ελπίδα ότι μέσα στην επόμενη δεκαετία θα υπάρξουν φάρμακα που θα μπορούν να αναστρέψουν τέτοιες γενετικές καταστάσεις, δίνοντας νέα προοπτική στους ασθενείς.
Επιμέλεια: Συντακτική ομάδα
